Adolescente com síndrome rara sofre com coluna em 'S' e família busca ajuda: 'Anda e cai para o lado', diz mãe
20/01/2026
(Foto: Reprodução) Adolescente com síndrome rara sofre com 'coluna em S' e família busca ajuda
Uma família de Sorocaba (SP) vive uma corrida contra o tempo para garantir o tratamento de Kevin Alex, jovem diagnosticado com Hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome genética rara associada a diversas comorbidades neurológicas e físicas.
Além da condição, o menino convive com crises de epilepsia, autismo, deficiência intelectual e baixa visão. Agora, enfrenta o agravamento rápido de uma escoliose severa, que já atingiu cerca de 85% de curvatura da coluna, grau considerado máximo.
📲 Participe do canal do g1 Sorocaba e Jundiaí no WhatsApp
Segundo Ana Paula Trisotto, mãe de Kevin, os primeiros sinais de que algo não estava bem surgiram logo após o nascimento, ainda na primeira noite em casa.
"Na primeira noite em casa, a parte branca do olho dele estava amarelada. Como eu tenho outros filhos, percebi que até para sugar o leite era bem devagarinho, e ali vi que tinha um problema. Eu corri no mesmo dia para o hospital, entreguei na mão da enfermeira e ali ele teve a primeira convulsão", relata a mãe.
Durante a infância, Kevin apresentou atrasos no desenvolvimento motor e na fala, além de dificuldades de aprendizagem. As crises convulsivas, inicialmente espaçadas, se intensificaram por volta dos cinco anos de idade, chegando a ocorrer até dez vezes por dia, com quedas frequentes.
O jovem é acompanhado por um neurologista pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e, durante uma avaliação clínica, foi identificada uma mancha característica que se estende do ombro ao braço, um dos sinais típicos da Hipomelanose de Ito.
"Ela perguntou se ele tinha alguma mancha no corpo. Quando viu, disse que ele tinha Hipomelanose de Ito. Não foi feito exame genético, mas o diagnóstico clínico foi fechado", conta a mãe.
A partir disso, o tratamento passou a focar nas diversas comorbidades: epilepsia, autismo, baixa visão, atraso cognitivo e, à época, uma escoliose ainda considerada leve.
Adolescente do interior paulista convive com síndrome rara e escoliose severa
Reprodução/Fabrício Trisotto
Dificuldades no acesso a terapias
Durante um período em que a mãe precisou sustentar sozinha a família, Kevin ficou sem acesso regular a terapias especializadas. Mesmo com acompanhamento médico, a falta de tratamento multidisciplinar impactou o desenvolvimento do menino.
Atualmente, Kevin frequenta a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) e está matriculado em uma escola especial, após passagem pela rede municipal. Segundo a família, o aprendizado é limitado, mas a escola tem papel fundamental na socialização e no estímulo diário.
O quadro se agravou de forma significativa após o estirão do crescimento. A escoliose evoluiu rapidamente, deformando a coluna e comprometendo a mobilidade. Hoje, o adolescente não consegue mais andar fora de casa, utiliza cadeira de rodas e, dentro da residência, caminha de forma instável, com o corpo inclinado e o peso concentrado nos joelhos, o que provoca quedas frequentes.
Além disso, o uso contínuo de canabidiol, indicado para o controle das crises epilépticas, aumenta o apetite do menino, contribuindo para o ganho de peso e sobrecarregando ainda mais a estrutura corporal.
"Precisamos correr com duas coisas: atrás do dinheiro para comprar o canabidiol, que ainda não foi fornecido pelo governo, e também a questão da coluna. Ele anda e cai para o lado. Está segurando todo o peso no joelho, e isso já está afetando outras articulações. Tem um bando de papelada, um monte de situação que precisamos fazer, mas precisamos de um socorro para ontem", relatou a mãe.
Escoliose evoluiu rapidamente, deformando a coluna e comprometendo a mobilidade
Reprodução/Fabrício Trisotto
Cirurgia urgente e dificuldades financeiras
A HI é uma condição neuro cutânea rara que está associada a problemas neurológicos, como: convulsões, atrasos no desenvolvimento, esqueléticos e oculares, devido a um mosaicismo genético (mutações que afetam algumas células e não outras) no corpo.
A mesma alteração genética que causa os problemas de pele e neurológicos pode também afetar o desenvolvimento de outros sistemas do corpo, incluindo o sistema musculoesquelético. Por isso, a escoliose é um dos achados mais comuns em pacientes com HI, ocorrendo em cerca de 30% a 50% dos casos.
A cirurgia indicada é a artrodese da coluna, um procedimento complexo onde hastes e parafusos de titânio são usados para corrigir a curvatura e fundir as vértebras, impedindo o avanço da deformidade.
De acordo com os médicos, a cirurgia deve ser feita o quanto antes para evitar sequelas permanentes. Conforme a família, o procedimento é oferecido pelo SUS mas, para conseguir realizá-lo mais rapidamente, buscaram uma clínica particular.
No entanto, com o alto custo, de R$ 250 mil, que não é coberto pelo plano de saúde, os pais de Kevin correm contra o tempo para arrecadar a quantia necessária.
O padrasto de Kevin, Fabrício, está desempregado e relata enfrentar dificuldades inclusive com transporte para consultas e compra de medicamentos. Apenas a mãe do adolescente está trabalhando no momento. A família também tem outro filho pequeno, de quatro anos.
"Temos custos altos com medicação, aluguel, transporte. Estamos tentando tudo, SUS, processos judiciais, pedidos ao governo, mas tudo é muito demorado, e ele não pode esperar", diz Fabrício.
Para custear a cirurgia e as despesas com medicamentos e tratamentos, a família criou uma vaquinha solidária. Atualmente, os custos estimados são de aproximadamente R$ 250 mil.
Mais informações podem ser adquiridas pelas redes sociais do pai e da mãe do jovem.
*Colaborou sob supervisão de Gabriela Almeida
Veja mais notícias da região no g1 Sorocaba e Jundiaí
VÍDEOS: assista às reportagens da TV TEM
